Rozvíjanie informovanosti verejnosti o problematike zriedkavých chorôb
Rozširovať vzdelávanie odbornej verejnosti o problematike zriedkavých chorôb
Rozširovať a zvyšovať kvalitu diagnostiky, liečby a starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami
Podpora skríningu zriedkavých a prevencie chorôb
Podpora vedy a výskumu v oblasti zriedkavých chorôb
Zber údajov o pacientoch so zriedkavými chorobami a podpora registra zriedkavých chorôb
Starostlivosť o kvalitu života sociálne zabezpečenie pacientov so zriedkavou chorobou
Medzirezortná spolupráca v oblasti zriedkavých chorôb a činnosť Komisie MZ SR pre zriedkavé choroby
Zahraničná spolupráca v oblasti zriedkavých chorôb
Aktualizácia akčného plánu na dvojročné obdobie 2018-2019 Národného programu rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami v Slovenskej republike
na obdobie rokov 2016 – 2020 vyplýva z plnenia úlohy úloha B.4. Uznesenia vlády SR č. 671/V zo dňa 09. 12. 2015.
| Priorita | Úloha |
Výstupy/ indikátory |
Gestor/ organizátor |
Spolupra- cujúce subjekty |
Financo- vanie /pred- poklad |
Finančné krytie (v EUR) |
Predpokla- dané finančné krytie (v EUR) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2018 | 2019 | ||||||
|
1. Rozvíjať informo- vanosť verej- nostio proble- matike ZCH |
1.1. Informovanie odbornej a aj laickej verejnosti o ZCH |
Médiá, Kampane, Zbierky a Aukcie, Diskusné fóra, Semináre, Prednášky, Letáky |
SAZCH, organizátor medzi- národného kongresu ISCN |
EURORDIS, PO, OS, ZP |
MZ SR |
5000 Podpora medzinárodného kongresu ISCN Bratislava október 2018 (novorodenecký skríning) pre oblasť tlačových konferencií, masmediálnej propagácie ZCH, spolupráca-záštita MZ SR nad konaním kongresu |
|
|
1.2. Internetová stránka SAZCH |
Internetové stránky | SAZCH |
EURORDIS, Komisia MZ SR, |
0 Podpora internetovej stránky SAZCH, prezentácia SAZCH na stránke MZ SR |
2000 Podpora internetovej stránky SAZCH, prezentácia SAZCH na stránke MZ SR |
||
|
1.3. Internetová stránka NCZI |
Internetové stránky, informácie k ZCH, |
Komisia MZ SR pre ZCH/NCZI |
Komisia MZ SR/NCZI |
MZ SR |
2000 Spracovanie kapitoly o zriedkavých chorobách do Publikácie NCZI - analýza registra dedičných, genetických a zriedkavých chorôb |
||
|
1.4. Orphanet Slovakia – rozvoj národnej verzie, masmediálna prezentácia, podpora používania stránky |
Internetová stránka ORPHANET ,slovenská verzia |
NÚDCH BA | Komisia MZ SR pre ZCH | MZ SR |
3000 podpora webového sídla ORPHANET, slovenská verzia |
3000 podpora webového sídla ORPHANET, slovenská verzia |
|
|
1.5. Informačné zdroje pre verejnosť k novorode-neckému a selektívnemu skríningu v SR |
Informačné zdroje | SCN SR | SAZCH | MZ SR |
2000 Vytvorenie samostatnej internetovej stránky SCN zameranej na skríning a následné komplexné informácie pre zdravotníckych pracovníkov k dedičným metabolickým chorobám a skrínovaným chorobám |
2000 Vytvorenie samostatnej internetovej stránky SCN zameranej na skríning a následné komplexné informácie pre zdravotníckych pracovníkov k dedičným metabolickým chorobám a skrínovaným chorobám |
|
|
1.6. Helpline ZCH podľa smernice EÚ o uplatňovaní práv pacientov pri cezhraničnej zdravotnej starostlivosti, rozvoj cezhraničnej starostlivosti |
Helpline ZCH |
ÚDZS, MZ SR |
OS, SAZCH |
0 Analýza implementácie Smernice EÚ z roku 2011o uplatňovaní práv pacientov pri cezhraničnej zdravotnej starostlivosti, rozvoj cezhraničnej starostlivosti |
0 Analýza implementácie Smernice EÚ z roku 2011 smernice EÚ o uplatňovaní práv pacientov pri cezhraničnej zdravotnej starostlivosti, rozvoj cezhraničnej starostlivosti |
||
|
2. Rozši- rovať vzdelá- vanie verej- nosti o ZCH |
2.1. Programová konferenciaa „Zriedkavé choroby v SR – vzdelávanie“ |
Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách, hodnotiaca aktuálne výsledky v SR |
Komisia MZ SR pre ZCH, OS |
SLS, SSLG, SLK, NCZI, LF |
MZ SR |
5000 Podpora realizácie programovej konferencie vrátane podpory prezentácie výsledkov expertíznych pracovísk na 7. slovenskej konferencii o zriedkavých chorobách Bratislava |
5000 Podpora realizácie programovej konferencie vrátane podpory prezentácie výsledkov expertíznych pracovísk na 8. slovenskej konferencii o zriedkavých chorobách Bratislava |
|
2.2. Podpora implementácie vzdelávania v oblasti ZCH v rámci špecializa-čného štúdia v príslušných špecializa-čných študijných programoch |
Analýza vzdelávania o ZCH | Komisia MZ SR pre ZCH |
Vzdelávacie ustanovizne, ktoré uskutočňujú príslušné akreditované špecializačné študijné programy |
0 Analýza vzdelávania v problematike ZCH |
0 Analýza vzdelávania v problematike ZCH a návrhy na jeho rozšírenie |
||
|
3. Rozši- rovať a skvalitňo- vať diagnos- tiku, liečbu a starostli- vosť o pacientov so ZCH |
3.1. Podpora a rozvoj zdravotnej starostlivosti – vývoj expertíznych pracovísk pre ZCH v SR |
1 – 2 plnohodnotné národné expertízne pracoviská pre ZCH v SR |
MZSR/ poskytovateľ zdravotnej starostlivosti |
Komisia MZ SR, OS, ZP, SLK, LF, SAZCH, ÚDZS |
MZ SR na základe Verejnej výzvy za účelom posky- tnutia dotácie v zmysle § 2 ods. 1 písm. d) zákona č. 525/2010 Z. z. o poskytovaní dotácií v pôsobnosti Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky na podporu realizácie jednotlivých aktivít v rámci schválených národných programov |
100 000,00 Zlepšenie materiálno-technického vybavenia pracovísk zaoberajúcich sa zriedkavými chorobami |
100 000,00 Zlepšenie materiálno-technického vybavenia pracovísk zaoberajúcich sa zriedkavými chorobami |
|
3.2. Dostupnosť kvalitnej liečby pre pacientov so ZCH |
Priebežný upgrade zoznamu dostupných liekov pre ZCH a spolupráca na vypracovaní odborného usmernenia pre liečbu pacientov so ZCH |
MZ SR |
ŠUKL, ÚDZS, ZP, FaFUK, Asociácie výrobcov /dodávateľov Orphandrugs a zdravotníckych pomôcok |
0 Analýza dostupnosti liečby pacientov so ZCH |
0 Analýza dostupnosti liečby pacientov so ZCH |
||
|
4. Skríning a prevencia ZCH |
4.1. Prenatálny skríning a prenatálna diagnostika ZCH |
Návrhy na „upgrade“ odborného usmernenia |
MZ SR |
SLS, SSLG, SGPS, ZP |
0 „Upgrade“ Odborného usmernenia MZ SR o prenatálnom skríningu z roku 2006 |
0 „Upgrade“ Odborného odporúčania o prenatálnom genetickom testovaní |
|
|
4.2. Rozšírenie a skvalitnenie selektívneho skríningu v SR (napr.: o DMP) |
V súvislosti so splnením tejto úlohy v roku 2017 sa sústredíme na rozvoj sekundárneho skríningu a organizáciu diagnostiky a liečby DMP | MZ SR | SCN SR, OS, ZP |
MZ SR na základe Verejnej výzvy za účelom poskytnutia dotácie v zmysle § 2 ods. 1 písm. d) zákona č. 525/2010 Z. z. o poskytovaní dotácií v pôsobnosti Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky na podporu realizácie jednotlivých aktivít v rámci schválených národných programov |
0 Analýza stavu realizovaného skríningu a rozšírenia podľa návrhu SCN |
0 Analýza stavu realizovaného skríningu a rozšírenia podľa návrhu SCN |
|
|
4.3. Prepojenie SCN SR s laboratóriom DMP v DFN Banská Bystrica |
Nákup a doplnenie vybavenia na zriadenie laboratória DMP v DFN Banská Bystrica | SCN SR | MZ SR, OS, ZP |
MZ SR na základe Verejnej výzvy za účelom poskytnutia dotácie v zmysle § 2 ods. 1 písm. d) zákona č. 525/2010 Z. z. o poskytovaní dotácií v pôsobnosti Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky na podporu realizácie jednotlivých aktivít v rámci schválených národných programov |
0 Rozvoj sekundárneho skríningu, diagnostiky a liečby DMP v DFN BB |
0 Rozvoj sekundárneho skríningu , diagnostiky a liečby DMP v DFN BB |
|
|
4.4. Organizácia zdravotnej starostlivosti, nadväzujúca na novoro- denecký skríning |
Workshopy k spracovaniu záväzných pravidiel komplexnej starostlivosti o pacientov, vybraných novoro- deneckým skríningom – vypracovanie odborného usmernenia pre všetky druhy skríningov ZCH |
MZ SR | SCN SR, OS, ZP |
0
Odborné usmernenie o |
|||
|
4.5. Archív vzoriek suchej kvapky krvi v SCN SR |
Archív vzoriek suchej kvapky krvi v SCN SR |
SCN SR | MZ SR |
5000 Podpora prevádzky archívu suchej kvapky krvi |
5000 Podpora prevádzky archívu suchej kvapky krvi |
||
|
5. Podpora vedy a výskumu v oblasti ZCH |
5.1. Rezortný výskum v oblasti ZCH – implementácia nových technológií (napr.: technológie arrayCGH a NGS) do klinickej praxe diagnostiky ZCH |
Podpora aplikovaného výskumu v rámci grantovej schémy na rezortnej úrovni, t.j. podpora výskumných projektov, zameraných na problematiku ZCH |
MZ SR |
Komisia MZ SR pre ZCH, Vedecká rada MZ SR, SLS, OS |
MZ SR na základe
Verejnej výzvy za účelom poskytnutia dotácie v zmysle § 2 ods. 1 písm. a) zákona č. 525/2010 Z. z. o poskytovaní dotácií v pôsobnosti Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky na podporu výskumu a vývoja v oblasti zdravotníctva |
0 Analýza plánov výskumu MZ SR v oblasti ZCH |
0 Analýza plánov výskumu MZ SR v oblasti ZCH |
|
5.2. Rezortný výskum v oblasti ZCH onkologických chorôb – implementácia nových technológií (napr.: technológie arrayCGH a NGS) do klinickej praxe diagnostiky ZCH |
Podpora aplikovaného výskumu v rámci grantovej schémy na rezortnej úrovni, t.j. podpora výskumných projektov, zameraných na problematiku ZCH vo vzťahu k onkologickým chorobám |
MZ SR |
Komisia MZ SR, Vedecká rada MZ SR, SLS, OS, Onko-genetické pracoviská |
MZ SR na základe
Verejnej výzvy za účelom poskytnutia dotácie v zmysle § 2 ods. 1 písm. a) zákona č. 525/2010 Z. z. o poskytovaní dotácií v pôsobnosti Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky na podporu výskumu a vývoja v oblasti zdravotníctva |
0 Analýza plánov výskumu MZ SR v oblasti onkologických ZCH |
0 Analýza plánov výskumu MZ SR v oblasti onkologických ZCH |
|
|
5.3. Národná podpora vedy a výskumu v oblasti ZCH |
Podpora zapojenia SR do výskumných projektov pre ZCH v EÚ |
MZ SR | Komisia MZSR pre ZCH, výskumné agentúry , APPV, VEGA,SAV | MZ SR |
0 Analyzovať plány výskumu ZCH v SR a zapojenie do európskych projektov |
0 Analyzovať plány výskumu ZCH v SR a zapojenie do európskych projektov |
|
|
6. Zber údajov
o pacien- toch so ZCH a podpora registra dedičných, genetic- kých a zriedka- vých chorôb |
6.1. Projekt virtuálneho národného registra dedičných, genetických a zriedkavých chorôb vypracovaný na základe spolupráce NCZI a OS |
Realizácia pilotného projektu |
MZ SR/ NCZI |
OS, SLS | MZ SR |
15 000 Podpora registra dedičných, genetických a zriedkavých chorôb, ktorý je súčasťou Národného registra vrodených chýb |
30 000 Podpora registra dedičných, genetických a zriedkavých chorôb, ktorý je súčasťou Národného registra vrodených chýb |
|
7. Starostli- vosť o kvalitu života a sociálne začle- nenie pacientov so ZCH (podpora a posilnenie PO pre ZCH v SR) |
7.1. Podpora činnosti PO na lokálnej a národnej úrovni, zvyšovanie povedomia laickej a aj odbornej verejnosti |
Internetové portály, Médiá (elektronické i printové), Semináre, Prednášky, Občasníky, Letáky, Rekondičné pobyty spojené so vzdelávaním, Workshopy (príklady dobrej praxe) |
SAZCH, PO |
Komisia MZ SR, OS |
0 Podpora činnosti PO v oblasti prepojenia zdravotných a sociálnych služieb pre pacientov so ZCH |
0 Podpora činnosti PO v oblasti prepojenia zdravotných a sociálnych služieb pre pacientov so ZCH |
|
|
7.2. Podpora činnosti na medzinárodnej úrovni, medzinárodná spolupráca |
Účasť SAZCH v Komisii MZ SR pre ZCH |
SAZCH |
PO, Komisia MZ SR, EURORDIS, OS, LF, FaFUK |
0 Workshop SAZCH ,MZ SR a EURORDIS k Európskym referenčným sieťam |
|||
|
8. Medzi- rezortná spolu- práca v proble- matike ZCH a rezortná komisia |
8.1. Koordinácia plnenia aktivít v rámci rezortných akčných plánov na obdobie rokov 2016 – 2020 |
Činnosť Komisie MZ SR v nadväznosti na zasadnutia európskych organizácií pre ZCH |
MZ SR | Komisia MZ SR |
0 Implementácia európskych odporúčaní v oblasti ZCH |
0 Implementácia európskych odporúčaní v oblasti ZCH |
|
|
9. Zahra- ničná spolu- práca v oblasti ZCH |
9.1. Podpora medzinárodnej spolupráce v oblasti ZCH |
Účasť členov Komisie MZ SR, príp. aj iných špecialistov na rozhodujúcich medzi- národných aktivitách |
Komisia MZ SR pre ZCH |
Komisia MZ SR, OS, SAZCH, NCZI, WHO |
MZ SR |
15 000 Podpora komisie MZ SR pre zriedkavé choroby a organizácií v oblasti ZCH v rámci realizácie pracovných aktivít v oblasti ZCH (napríklad: zapojenie expertíznych pracovísk do ERN, vyhodnotenie splnenia kritérií v prihlásených žiadostiach poskytovateľov zdravotnej starostlivosti o zaradenie do Národného zoznamu pracovísk pre ZCH, významné európske workshopy, medzinárodné konferencie, atď ) |
15 000 Podpora komisie MZ SR pre zriedkavé choroby a organizácií v oblasti ZCH v rámci realizácie pracovných aktivít v oblasti ZCH (napríklad: zapojenie expertíznych pracovísk do ERN, vyhodnotenie splnenia kritérií v prihlásených žiadostiach poskytovateľov zdravotnej starostlivosti o zaradenie do Národného zoznamu pracovísk pre ZCH, významné európske workshopy, medzinárodné konferencie, atď ) |
| Finančné prostriedky potrebné na plnenie aktivít vyplývajúcich z predmetného akčného plánu na rok 2018: 150.000,- EUR |
Predpokladané finančné prostriedky potrebné na plnenie aktivít
vyplývajúcich z predmetného akčného plánu na rok 2019: 164.000,- EUR |
Vysvetlivky k uvedeným skratkám:
ArrayCGH Array komparatívna genómová hybridizácia
APPV Agentúra pre vedu a výskum
CEG RD Commission Expert Group on Rare Diseases (Expertná pracovná
skupina Komisie pre zriedkavé choroby)
NÚDCH BA Národný Ústav detských chorôb Bratislava, II. detská klinika
DMP Dedičné metabolické poruchy
EURORDIS European Organisation for Rare Diseases (Európska mimovládna
aliancia pacientských organizácií a jednotlivcov so zriedkavými chorobami)
ERN European Reference Networks (Európske referenčné siete)
FaFUK Farmaceutická fakulta Univerzity Komenského v Bratislave
FNsP FDR BB Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta Banská
Bystrica
Komisia MZ SR Komisia Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky pre
zriedkavé choroby (RareDiseases – RD)
LF Lekárske fakulty
MZ SR Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky
NCZI Národné centrum zdravotníckych informácií
NGS Nextgenerationsequencing
ORPHANET Thereferenceportalforinformation on rare diseases and orphan
drugs (Európsky informačný portál o zriedkavých chorobách a liekoch pre
zriedkavé choroby)
OS Odborné spoločnosti
PO Pacientské organizácie
SAV Slovenská akadémia vied
SAZCH Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
SCN SR Skríningové centrum novorodencov v Slovenskej republike
SGPS Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť
SLK Slovenská lekárska komora
SLS Slovenská lekárska spoločnosť
SSLG Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky
ŠUKL Štátny ústav pre kontrolu liečiv
ÚDZS Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou
VEGA je vedecká grantová agentúra Ministerstva školstva, vedy, výskumu a
športu Slovenskej republiky (MŠVVaŠ SR) a Slovenskej akadémie vied (SAV)
ZCH Rare Diseases (Zriedkavé choroby)
ZP Zdravotné poisťovne